În loc să testeze pentru variantele MTHFR, medicii măsoară nivelurile de homocisteină, care pot fi tratate prin suplimentarea cu acid folic și vitamina B12.Image Credit: șaptezeci de metri/IStock/GettyImages
În acest articol
- Variante MTHFR
- Simptome
- Factori de risc
- Diagnostic și testare
- Tratament
- Sarcina
- Dieta și suplimentarea
- Prognoză
Gena MTHFR oferă instrucțiunile pentru realizarea unei enzime cu același nume: metilenetetrahidrofolat reductază (MTHFR). Acea enzimă funcționează cu folatul de vitamina B pentru a reduce nivelul de homocisteină din sânge prin transformarea acestuia într -un alt aminoacid, explică Charis Eng, MD, doctorat, președinte al Institutului de Medicină Genomic de la Clinica Cleveland.
Publicitate
Ca multe gene, gena MTHFR are variante care pot schimba modul în care funcționează enzima MTHFR. Acest lucru, la rândul său, poate ridica nivelul de homocisteină din sângele tău. Homocisteina este un aminoacid care, atunci când este defalcat, este folosit pentru a face alte substanțe pentru a fi utilizate de corpul tău, potrivit Bibliotecii Naționale de Medicină din SUA (NLM)
Videoclipul zilei
Variantele de gene, în general, sunt foarte frecvente și ajută la determinarea trăsăturilor precum culoarea părului și a ochilor. Mutațiile sunt modificări ale genelor care sunt mai puțin frecvente, pe centrele pentru controlul și prevenirea bolilor (CDC).
Publicitate
Iti recomandam
Nutriții și simptome de prea mult acid folic în corpul tău Jody BravermanreviewedNutritionVitamin B12 și leucemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 McG de B12 O doză periculoasă? De Amanda Lynchrevied
Ce sunt variantele MTHFR?
Cea mai comună variantă MTHFR se numește C677T, conform unui articol din iulie 2015 din Jurnalul Circulation .
Persoanele care au două exemplare ale variantei C677T (una de la fiecare părinte) sunt considerate „homozigote” pentru variantă; Cei cu o singură copie sunt „heterozigoti”.
Publicitate
Un subset al celor cu varianta homozigotă au redus activitatea enzimatică și un nivel mai ridicat de homocisteină, spune dr. Eng. Persoanele cu forma heterozigotă (adică doar o copie) au niveluri normale de homocisteină și nu au nicio boală, adaugă ea.
O altă variantă comună a MTHFR este A1298C. Persoanele care au anumite variante pot avea, de asemenea, funcții enzimatice reduse, ceea ce permite acumularea de homocisteină.
Publicitate
Iti recomandam
Nutriții și simptome de prea mult acid folic în corpul tău Jody BravermanreviewedNutritionVitamin B12 și leucemiaby Joseph Pritchardnutritionis 500 McG de B12 O doză periculoasă? De Amanda Lynchrevied
În timp ce variantele MTHFR sunt legate de complicațiile sarcinii și de defectele de naștere ale tubului neural, organizațiile de sănătate recomandă împotriva testării genetice pentru aceste variante. Fiți conștienți că susține că acidul folic este nesigur pentru persoanele cu variante MTHFR sunt incorecte. „Corpul tău poate prelucra în siguranță și eficient toate tipurile diferite de folat, inclusiv acidul folic” dacă aveți această variantă genetică, pe CDC. Toți persoanele însărcinate – indiferent de starea lor de variantă MTHFR – ar trebui să ia acid folic, singurul tip de folat care s -a dovedit pentru a preveni defectele tubului neural, pe tot parcursul sarcinii.
Simptome ale variantelor MTHFR
Nu există simptome intrinseci ale variantei genelor MTHFR. Acestea fiind spuse, variantele pot fi asociate cu niveluri de homocisteină ridicate sau normale, care au fost legate de diferite afecțiuni de sănătate.
Cercetarea este limitată, însă și nu a arătat în mod concludent că varianta provoacă de fapt starea de sănătate.
Publicitate
„Când ceva este atât de frecvent, aveți nevoie de studii de 10.000 sau 100.000 de cazuri și controale pentru a face concluzii ferme”, spune dr. Eng. Studiile existente sunt mult mai mici.
Condiții de sănătate legate de variantele MTHFR
Condițiile specifice legate de o variantă variază în funcție de mutația pe care o aveți. Din nou, cercetarea asupra acestor conexiuni este încă preliminară, iar numitorul comun major este un nivel ridicat de homocisteină.
Publicitate
Publicitate
Condițiile care au fost legate cu varianta C677T includ:
- homocysteinemia , o creștere ușoară și răspândită la nivelurile de homocisteină
- homocistinuria , care este o afecțiune rară marcată de niveluri foarte ridicate de homocisteină. Acest lucru poate duce la boli cardiovasculare la adolescenți și adulți tineri. De asemenea, crește riscul de cheaguri de sânge și afectează ochii și articulațiile.
- pierderea auzului legată de vârstă
- alopecia areta , o afecțiune autoimună care provoacă căderea părului
- complicații ale sarcinii cum ar fi preeclampsia (hipertensiunea arterială) și avorturile greșite. (Cercetătorii bănuiesc că aceste complicații pot provoca, de fapt, niveluri ridicate de homocisteină, mai degrabă decât invers, conform articolului din Circulation .
- ?
- ?
- cheaguri de sânge
- anumite tipuri de cancer inclusiv sânul și ovarianul
Publicitate
Dacă aveți o variantă MTHFR, dar nu există anomalii în nivelurile de homocisteină, sănătatea dvs. nu ar trebui să fie afectată. De asemenea, gena nu a fost legată de autism sau menopauză. Nici variantele nu afectează nivelurile de estrogen.
Factori de risc
Nu există factori de risc specifici pentru diferite variante MTHFR, spune dr. Eng.
Publicitate
Dar prevalența variază în funcție de diferite grupuri etnice – conform articolului Circulation , mutația MTHFR C677T este prezentă în aproximativ 20 până la 40 la sută dintre persoanele care sunt albe sau de origine hispanică în S.U.A. și 1 la 2 la sută dintre persoanele negre. Aproximativ 8 până la 20 la sută dintre oamenii din America de Nord, Europa și Australia au două exemplare ale mutației C677T.
Varianta A1298C se găsește în 7 până la 14 la sută dintre persoanele din America de Nord, Europa și Australia, între 4 și 5 la sută dintre persoanele hispanice și 1 până la 4 la sută dintre oamenii asiatici, inclusiv chinezii.
Publicitate
Nivelurile de homocisteină pot fi, de asemenea, afectate de deficiențele dietetice ale vitaminelor B 6 și 12 și a acidului folic, a nivelului scăzut de hormoni tiroidieni, insuficiență renală, precum și obezitate, diabet, hipertensiune arterială sau colesterol, printre altele.
Diagnostic și testare
Testarea pentru variantele MTHFR este rar necesară, iar testarea pozitivă pentru o variantă nu are sens.
În schimb, dacă medicii suspectează o problemă, ar trebui să măsoare nivelurile reale de homocisteină, spune dr. Eng. Nu poți face nimic despre o variantă de gene în MTHFR. Cu toate acestea, există modalități de a schimba nivelul de homocisteină, și anume acidul folic și suplimentarea B12. Există, de asemenea, teste pentru acid folic, B6 și B12.
Testele la domiciliu care pretind că testează mutațiile MTHFR sunt la fel de inutile. Dacă considerați că este necesar un test genetic MTHFR, dr. Eng sugerează să vorbiți cu un consilier genetic.
Conform articolului Circulation , singurul grup care poate beneficia de testare sunt persoanele cu vârsta sub 20 sau 30 de ani care au avut un atac de cord, accident vascular cerebral sau cheag de sânge, care poate indica starea homocistinuriei . În afară de aceasta, presupunem că testele MTHFR sunt o înșelătorie. Totuși, testele pentru homocisteină nu sunt.
Multe organizații au ajuns la concluzia că nu există niciun motiv pentru a testa variante, inclusiv grupul de lucru pentru servicii preventive din SUA, Academia Americană de Medici de Familie, Colegiul American de Genetică Medicală și Colegiul American de Obstetricieni și Ginecologi.
Testele genetice, în general, nu sunt recomandate la întâmplare pentru toate femeile însărcinate, spune Christine Greves, MD, o ob-gyn la Spitalul Winnie Palmer pentru femei și bebeluși din Orlando. În schimb, lucrați cu un expert pentru a afla dacă unul este necesar. „Cercetarea se schimbă tot timpul și este util să aveți un ghid printr -o zonă a necunoscutului”, spune ea.
Publicitate
Tratament
Nu există tratamente pentru variantele MTHFR – și, de fapt, aceste variante nu trebuie să fie tratate oricum. Cu toate acestea, există tratamente pentru niveluri scăzute de homocisteină și pentru condițiile dovedite a fi legate de aceste variante. De obicei, nivelurile de homocisteină pot fi reduse cu vitaminele B6, B12, suplimentarea folatului sau acidului folic.
Condițiile sunt tratate la fel, indiferent dacă aveți o variantă a genei. Scăderea nivelului de homocisteină nu s -a dovedit a fi un risc mai mic de boli de inimă sau cheaguri de sânge.
Variante MTHFR și sarcină
A avea o variantă MTHFR, sau a suspecta că o faci, nu înseamnă că nimic nu va merge greșit cu sarcina sau copilul tău. Cu toate acestea, nu are suficient acid folic poate contribui la defecte ale tubului neural.
De aceea, toți persoanele care sunt însărcinate (precum și femeile în vârstă de reproducere și cele care alăptează) ar trebui să ia o vitamină prenatală care conține 400 de micrograme de acid folic în fiecare zi a sarcinii lor, indiferent de statutul MTHFR, pe CDC. Acest lucru poate reduce, dar nu poate elimina șansele de defecte ale tubului neural, deoarece doar aproximativ 20 la sută dintre femeile care poartă un copil cu un defect de tub neural au probleme cu homocisteina. Acidul folic este singurul tip de folat care poate reduce acest risc, conform CDC.
S -a făcut o oarecare confuzie cu privire la faptul că persoanele însărcinate ar trebui să ia vitamine prenatale care conțin acid folic sau un alt supliment cunoscut sub numele de folat MTHF. Deși există multe forme de vitamina B9 (aka folat), numai acidul folic, care este forma sintetică, poate reduce riscul de defecte ale tubului neural, potrivit CDC. (Orice suplimente cu folat, indiferent de forma sa, sunt sintetice, chiar și cele care au „folat alimentar natural” pe etichetă, pe CDC. Aceasta include folat 5-MTHF.)
Colegiul American de Obstetrică și Ginecologie și Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor recomandă luarea acidului folic.
Publicitate
Dacă o femeie are un istoric de defecte ale tubului neural, medicii pot recomanda până la 4.000 de micrograme de acid folic, spune dr. Greves. Ca întotdeauna, dacă nu sunteți sigur cu privire la cea mai bună abordare cu suplimente, contactați furnizorul de servicii medicale pentru o recomandare.
Dieta și suplimentarea
În timp ce unele variante MTHFR sunt legate de niveluri reduse de homocisteină, deci nu pot obține suficient acid folic, vitamina B6 și vitamina B12 în dieta dvs. Acidul folic este abundent în fructe și legume (căutați legume cu frunze verzi precum spanacul), pâine și cereale fortificate, leguminoase (linte, năut) și fasole.
Suplimentarea cu acid folic poate fi, de asemenea, recomandată pentru anumite afecțiuni de sănătate. Suplimentarea poate preveni accidentele vasculare cerebrale la persoanele care au boli cardiovasculare preexistente, pe o recenzie din octombrie 2017 în American Journal of the Medical Sciences .
A fi pozitiv pentru o variantă nu înseamnă că trebuie să evitați alimente sau alcool.
Prognoză
A avea o variantă de gene MTHFR nu înseamnă că ai o afecțiune medicală și nici că ești în pericol pentru unul. De aceea, testarea de rutină nu este recomandată.
Unele variante sunt asociate cu niveluri ridicate de aminoacizi homocisteină, care poate avea consecințe asupra sănătății. Dar nivelurile mai ridicate de homocisteină au și alte cauze. Medicii testează uneori pentru deficiența de homocisteină, astfel încât să -l poată corecta adăugând acid folic, vitamina B6 și vitamina B12. Persoanele însărcinate, în special, sunt sfătuiți să ia 400 de micrograme de acid folic în timp ce se așteaptă.
Publicitate
Publicitate